دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی به معنای تحلیل و تخریب بافت در اثر بیماری، سوء تغذیه یا در اغلب موارد ژنتیک است. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در آن‌ها عضله تحلیل رفته یا اختلالی در بافت ماهیچه‌ای به وجود آمده باشد. ویژگی مشترک همه انواع این بیماری‌ها ضعیف شدن و تحلیل قوای فیبرهای ماهیچه‌ای است. این تخریب و ضعف ماهیچه‌ای به دلیل کاهش مقادیر پروتئینی به نام دیستروفین در عضلات به وجود می‌آید. پروتئین دیستروفین برای عملکرد طبیعی ماهیچه ضروری است. دیستروفی عضلانی می‌تواند هم عضلات ارادی مانند اندام‌ها و هم عضلات غیرارادی مانند ماهیچه قلب و روده را درگیر کند. علائم این بیماری اغلب در سنین کودکی ظاهر می‌شود اما ممکن است در سنین دیگر نیز بروز پیدا کند.
شایع‌ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی، دوشن می‌باشد. دیستروفی عضلانی دوشن در پسرها شایع‌تر بوده و بیماری از سنین کودکی ظاهر می‌شود. اغلب این بیماری‌ها ارثی هستند و از مادرانی که سالم به نظر می‌رسند ولی دارای ژن بیماری‌زا هستند، به فرزندان پسر منتقل می‌شود.
دیستروفی عضلانی چه علائمی ایجاد می‌کند؟
دیستروفی عضلانی بیش از 30 نوع بیماری مختلف را شامل می‌شود که هر کدام علائم و تظاهرات متفاوتی را نشان می‌دهد.
دو نوع شایع‌تر از این گروه بیماری‌ها را در این مقاله بررسی می‌کنیم.
دیستروفی عضلانی دوشن
شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بین کودکان، دوشن می‌باشد. دیستروفی عضلانی دوشن در پسرها شایع‌تر است . افراد مبتلا به این بیماری در سنین نوجوانی یا حتی قبل از رسیدن به نوجوانی به ناچار از ویلچر استفاده می‌کنند. این بیماری عضلات ناحیه لگن، ران و بازو را درگیر می‌کند. علائم شایع این بیماری به شرح زیر است:
- دشواری در راه رفتن: راه رفتن برای این کودکان سخت است. کودک دیر شروع به راه رفتن می‌کند و به دلیل ضعف در عضلات ناحیه لگن و ران، شبیه اردک راه می‌رود.
- نشانه گاور: بلند شدن از زمین برای این افراد دشوار است و به گونه‌ای خاص از زمین بلند می‌شوند؛ به این صورت که ابتدا دست‌های خود را روی زمین قرار می دهند، سپس خم می شوند و زانوانشان را از زمین بلند می‌کنند و با فاصله دادن پاهایشان از هم بلند می‌شوند. به این علامت که در تشخیص بیماران دارای اهمیت است، نشانه گاور (Gowers’ Sign) می‌گویند.
- فقدان رفلکس: رفلکس‌های عضلانی در این افراد از بین رفته است.
- تغییرات بافتی: استخوان‌ها نازک است اما ممکن است در عضلات ساق پا متورم دیده شوند. این بزرگی به دلیل رشد و تقویت بافت عضلانی نیست؛ بلکه بافت چربی جای ماهیچه را گرفته است.
- اسکولیوز: خمیدگی‌هایی در ستون مهره‌ی این بیماران دیده می‌شود که به آن اسکولیوز می‌گویند.
- مشکلات شناختی: عقب‌ماندگی ذهنی خفیف در کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن شایع است.
- نقص‌های اندامی: قلب و ریه‌ی این بیماران اغلب مشکل دارد؛ به همین دلیل تنفس عادی برای این کودکان مشکل است.
- ضعف و خستگی: این افراد زود خسته می‌شوند و نمی‌توانند مانند کودکان سالم بدوند یا بپرند.
دیستروفی عضلانی بکر
این بیماری نیز علائمی همانند دوشن دارد؛ اما شدت آن‌ها کمتر و بیماری خفیف‌تر است. این بیماری در پسرها شایع‌تر است. در دیستروفی عضلانی بکر ضعف عضلانی بیشتر دست‌ها و پاها را درگیر می‌کند و علائم در سنین بین ۱۱ تا ۲۵ سال ظاهر می‌شوند. علائمی که در بکر توجه ما را جلب می‌کند عبارت اند از:
- راه رفتن روی پنجه‌ی پا
- زیاد زمین خوردن کودک و دشوار بودن بالا رفتن از پله برای او
- گرفتگی عضلانی
- دشواری در بلند شدن فرد از زمین
در دیستروفی عضلانی بکر برخلاف دوشن، اغلب افراد تا دهه سوم عمر نیازی به ویلچر پیدا نمی‌کنند. بعضی از آن‌ها حتی تا آخر عمرشان نیز به ویلچر نیازی نخواهند داشت. در بیماری دوشن فرد از سنین پایین توانایی راه رفتن خود را از دست می‌دهد.
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برای تشخیص دیستروفی‌های عضلانی، تست‌های مختلفی می‌توان انجام داد؛ اما پیش از بررسی‌های آزمایشگاهی، از افراد در مورد سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری سوال‌هایی پرسیده می‌شود. تست‌های آزمایشگاهی که به طور معمول برای تشخیص دیستروفی عضلانی استفاده می شود عبارتند از:
- چک آنزیم‌های عضلانی که در اثر تخریب عضله مقدار آن‌ها در خون افزایش می‌یابد.
- بررسی‌های ژنتیکی برای یافتن ژن‌هایی که در تخریب عضلانی نقش دارند.
- انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله به وسیله الکترودهایی که درون ماهیچه وارد می‌شوند.
- بیوپسی و نمونه‌برداری از عضله برای تشخیص قطعی
ریسک‌فاکتورهای ابتلا به دیستروفی عضلانی
این بیماری در هر سن و جنسی مشاهده می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن به طور شایع در پسرها دیده می‌شود. این بیماری‌ها معمولا زمینه ارثی داشته و به همین علت در خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به این بیماری‌ها را دارند بررسی‌های بیشتری برای کودکان تازه متولد شده ضرورت خواهد داشت.
درمان دیستروفی عضلانی
درمان برای بیماری‌های دیستروفی به معنای بهبود کامل بیماری نیست. درمان‌های موجود برای گروهی از این بیماری‌ها فقط به منظور افزایش مدت زمان کارکرد و فعالیت طبیعی، کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کنترل بهتر علائم صورت می‌گیرد. درمان دارویی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و جراحی از روش‌های مختلف درمانی برای دیستروفی عضلانی می‌باشند.
درمان دارویی
استفاده از داروهای کورتیکواستروئید مانند پردنیزولون می‌تواند قدرت عضلانی را بهبود ببخشد اما عوارض این داروها باعث استفاده محدود از آن‌ها می‌شود. درسال‌های اخیر داروهای دیگری برای دیستروفی عضلانی نیز تایید شده‌اند. در مواردی که نشانه‌های قلبی و ریوی در افراد وجود دارد، از داروهای دیگری برای بهبود عملکرد این بخش‌ها استفاده می‌شود.
فیزیوتراپی
انواع تراپی‌ها می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی را بهبود ببخشد. در دیستروفی‌های عضلانی گاهی حرکت مفاصل محدود می‌شود، حرکات ورزشی و نرمش‌های کششی به بهبود حرکات مفاصل کمک می‌کند. استفاده از بریس، کشش عضلات و تاندون‌ها را حفظ می‌کند. استفاده از واکر یا ویلچر به فرد کمک می کند تا به تنهایی کارهای شخصی خود را انجام دهد.
جراحی
با کمک جراحی می‌توان خمیدگی ستون فقرات را بهبود بخشید تا به دنبال آن تنفس فرد راحت‌تر شود. فعالیت قلب فرد با کار گذاشتن باتری بهتر خواهد شد.